Avances En Medicina Veterinaria: Terapia Génica Para Enfermedades De La Retina

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Última modificación: 2023-12-17 03:07

Mucho ha cambiado desde que me gradué de la escuela de veterinaria hace casi 16 años. Un tema que apenas tocamos fue la terapia genética. El campo estaba en su infancia en ese entonces (particularmente en lo que se refiere a la medicina veterinaria), así que cada vez que veo un estudio que habla sobre el uso exitoso de la terapia génica en pacientes animales, me siento y me doy cuenta. Un estudio de este tipo apareció recientemente en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Primero, algunos antecedentes …

Las enfermedades hereditarias que conducen a la degeneración de la retina y la ceguera afectan tanto a los perros como a las personas. En medicina veterinaria, tendemos a agruparlos todos bajo el término atrofia progresiva de retina (ARP) a pesar de que la investigación ha identificado algunos de los defectos genéticos específicos que son responsables. Las diversas formas de ARP se diagnostican típicamente en labradores, caniches, cocker spaniels, collies, setters irlandeses, perros salchicha, schnauzer miniatura, akitas, pastores australianos, golden retrievers, samoyeds, beagles, perros pastores alemanes, huskies siberianos, yorkshire terriers y Perros de agua portugueses, pero la condición también puede afectar a otras razas, e incluso a los perros callejeros.

Como sugiere el nombre, la atrofia progresiva de la retina es una afección que hace que las retinas pierdan su capacidad para funcionar con el tiempo. La retina (una capa de tejido que recubre el interior de la parte posterior del ojo) contiene fotorreceptores, células especiales responsables de convertir la luz en señales nerviosas eléctricas que viajan al cerebro. Hay dos tipos de fotorreceptores en la retina:

• Conos: asociados principalmente con la visión del color
• Varillas: involucradas en la visión en blanco y negro y con poca luz.

Cuando un perro tiene ARP, sus fotorreceptores se deterioran. Por lo general, las varillas son las primeras en desaparecer, por lo que los perros tienden a tener primero problemas con la visión nocturna. Eventualmente, tanto los bastones como los conos se ven afectados en un grado significativo y el resultado es la ceguera.

Canine PRA se puede utilizar como modelo animal para enfermedades retinianas hereditarias en personas. Los científicos que participaron en el reciente estudio de PNAS utilizaron perros que tenían ARP causada por la misma mutación genética que se asocia con la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las personas. Específicamente, un gen defectuoso RPGR (regulador de la GTPasa de retinosis pigmentaria) fue el culpable.

Los investigadores insertaron genes RPGR funcionales en virus, que se administraron a los perros con PRA. Los virus "infectaron" las células de la retina de los perros e insertaron estos genes funcionales. Como resultado, las células de la retina pudieron producir proteínas que faltaban en los bastones y conos del perro.

Los resultados de un estudio anterior realizado por el mismo grupo de científicos mostraron que este tipo de terapia génica fue bastante eficaz cuando se instituyó muy temprano en el curso de la PRA. Esta nueva investigación es aún más prometedora, ya que reveló que la terapia génica podría proteger e incluso mejorar la visión de los perros cuando se inició en las últimas etapas de la enfermedad, después de que el 50% o más de los bastones y conos ya se habían perdido. Los beneficios continuaron durante los dos años y medio del estudio.

La terapia genética aún no está disponible fuera de estudios clínicos como este, pero si la investigación continúa, pronto puede beneficiar a nuestras dos especies.

Dra. Jennifer Coates

Referencia

La detención exitosa de los fotorreceptores y la pérdida de la visión amplían la ventana terapéutica de la terapia génica retiniana a las etapas posteriores de la enfermedad. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 27 de octubre de 2015; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 de octubre.